Angiomyolipome rénal : Symptômes, causes et diagnostics

L’angiomyolipome rénal est une tumeur non cancéreuse du rein.

 Le rein est l’organe responsable de la formation de l’urine et de l’extraction des toxines du sang. C’est un organe complexe, formé de cellules spécialisées, de cellules vasculaires, de cellules musculaires lisses et de cellules adipeuses.

Dans certaines conditions, les cellules vasculaires, musculaires et adipeuses peuvent proliférer et former une tumeur, mélange de vaisseaux sanguins, de muscles lisses et de tissu adipeux. Lorsque cette tumeur est bénigne, on parle alors d’angiomyolipome : Angio- signifiant vasculaire, -myo- se rapportant à la musculature, -lipome signifiant adipeux, et -ome faisant référence à bénin. Cette masse, si elle n’est pas cancéreuse, peut néanmoins comprimer les structures adjacentes, incluant le rein ou les tissus du dos.

L’angiomyolipome rénal est une pathologie courante, sa présence dans le rein peut entraver l’efficacité de l’homéostasie sanguine et provoquer des symptômes systémiques.

L’angiomyolipome (AML) rénal  représente environ 3% de toutes les masses rénales. C’est la tumeur rénale bénigne la plus fréquente. Elle peut se présenter sous une forme sporadique, du fait  de mutations génétiques de novo, ou sous une forme familiale, lorsque plusieurs membres de la famille sont atteints. 

C’est une pathologie plus fréquemment diagnostiquée chez les femmes que chez les hommes. Sa prévalence est plus élevée chez les personnes atteintes de sclérose tubéreuse, une maladie génétique rare.

L’angiomyolipome est causé par des mutations génétiques, en association avec un terrain propice à son développement.  Les principales causes et facteurs de risques du développement sont :

• La sclérose tubéreuse : La sclérose tubéreuse est une maladie génétique autosomique dominante causée par des mutations dans les gènes TSC1 ou TSC2. (gènes suppresseurs de tumeurs). Ces   gènes sont responsables de la production de la  tubérine, une protéine qui aide à contrôler la croissance et la taille des cellules. Les mutations des gènes TSC affectent la production de tubérine   avec pour conséquence des cellules susceptibles de se développer de manière incontrôlée. Cette maladie  s’accompagne d’un risque accru de développer plusieurs angiomyolipomes : Jusqu’à 80% des gens atteints de sclérose tubéreuse développent à terme un angiomyolipome, ce qui en fait un facteur de risque notable.
• Le sexe : Plusieurs études suggèrent que les hormones sexuelles féminines pourraient favoriser le développement de l’angiomyolipome rénal. Le sexe féminin, sans être un facteur causal, constitue néanmoins un facteur de risque.
• L’âge : La majorité des angiomyolipomes rénaux se développent et sont diagnostiqués après 40 ans.

 Dans de nombreux cas, l’angiomyolipome rénal n’a aucune cause ou étiologie identifiée. Le processus du diagnostic de l’angiomyolipome rénal est alors initié lors de la collecte par le médecin de symptômes évocateurs.

Les symptômes de l’angiomyolipome rénal peuvent être classés en 2 catégories : Les symptômes provoqués par l’effet de masse de la tumeur dans le rein, et les symptômes provoqués par l’altération du fonctionnement rénal. L’effet de masse peut être responsable d’une douleur persistante dans le dos ou les côtés, lorsque la masse comprime des nerfs ou des muscles, et peut éventuellement être palpée. 

Les effets de l’angiomyolipome sur le rein peuvent néanmoins être plus vastes, et inclurent :

• Une anémie et une fatigue associée : L’angiomyolipome peut saigner et susciter des pertes de sang chroniques. Ces pertes de sang peuvent être responsables d’une anémie, de fatigue, d’essoufflement et de vertiges.
• Une hypertension artérielle : L’angiomyolipome peut comprimer les artères rénales et altérer le flux sanguin. Cette altération est perçue à tort par le corps comme un signal d’activation du système rénine-angiotensine-aldostérone responsable d’une hypertension rénale. Certains angiomyolipomes sont également susceptibles de sécréter d’eux-mêmes des substances hypertensives.
• Une hématurie : Les vaisseaux sanguins du rein peuvent saigner du fait  de la localisation  de la tumeur, et une fuite de sang peut se faire en direction des voies urinaires avec présence de sang dans les urines.
• Une hémorragie massive: Un vaisseau sanguin à l’intérieur de la tumeur peut se rompre et provoquer une hémorragie massive, nécessitant une intervention médicale urgente.

Il est toutefois intéressant de noter que les angiomyolipomes sont généralement asymptomatiques. Les symptômes n’apparaissent que lorsque  la tumeur atteint une certaine taille.

Lorsqu’une masse rénale est identifiée, en présence ou non de symptômes évocateurs d’un angiomyolipome, il est important d’initier le processus diagnostique, afin de déterminer s’il s’agit bien d’un angiomyolipome bénin et d’écarter le risque de nodule malin.

Lorsqu’un angiomyolipome est suspecté, sur un tableau clinique évocateur ou à la palpation d’une masse suspecte, des examens d’imagerie pourront être prescrits pour explorer l’état du rein. 

• Une échographie : Une sonde échographique envoie des ondes ultrasonores pour établir une représentation du rein et des tissus adjacents. Elle peut mettre en évidence la présence d’une masse tumorale et donner des informations sur sa nature solide, liquide, tumorale, kystique …
• Tomodensitométrie (TDM) : La TDM, ou scanner, est une technique de radiographie reconstruisant une image 3D de la structure du rein et des organes adjacents. Dans le diagnostic d’un angiomyolipome du rein, le scanner est plus précis que l’échographie mais plus irradiant.
• Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) : L’IRM est la modalité d’imagerie la plus efficace pour reconstruire la structure 3D des organes internes comme le rein et caractériser l’angiomyolipome, avec l’avantage de ne pas être irradiante. 

Généralement, les modalités d’examens d’imagerie permettent d’analyser la masse et de poser un diagnostic. Toutefois, lorsque l’équipe médicale ne peut déterminer si la masse est de nature bénigne ou cancéreuse, une biopsie rénale peut être prescrite. 

La biopsie extrait un fragment de la tumeur pour l’adresser à un laboratoire spécialisé. Un anatomopathologiste aura la charge d’examiner les cellules au microscope pour déterminer leur nature bénigne ou cancéreuse. Les angiomyolipomes rénaux sont souvent de couleur jaune dorée en raison de leur teneur en graisse. Ils peuvent varier en taille de 1 à 20 cm (avec une moyenne de 9 cm).

Les options de traitement de l’angiomyolipome du rein dépendent de sa taille et de la présence de symptômes. Selon la gravité et le risque estimé, plusieurs axes thérapeutiques peuvent être envisagés, comme :

• Une surveillance régulière, sans traitement actif : Un angiomyolipome de petite taille et asymptomatique ne justifie pas nécessairement de traitement. Une surveillance régulière sera néanmoins nécessaire pour s’assurer que son volume n’augmente pas.
• La néphrectomie totale ou partielle : Lorsque l’angiomyolipome est massif ou cause des symptômes significatifs, une chirurgie d exérèse peut être envisagée pour enlever la tumeur.

 Si cette intervention est efficace pour enrayer l’angiomyolipome, le retrait total ou partiel d’un rein  est une opération lourde en conséquences et en complications.

• Des thérapies médicamenteuses ciblées : Pour les angiomyolipomes augmentant rapidement en taille ou associés à une sclérose tubéreuse, des inhibiteurs de la voie de régulation mTOR peuvent être employés. S’ils sont efficaces à contrôler la réplication des cellules de l’angiomyolipome, ils s’accompagnent d’un nombre d’effets indésirables conséquents sur le métabolisme, le système immunitaire, le foie et le système cardiovasculaire.
• L’embolisation : Afin de diminuer le volume de l’angiomyolipome et de freiner sa prolifération et les symptômes qu’il provoque, l’embolisation propose d’interrompre la vascularisation de la tumeur à l’aide de biomatériaux compatibles. Développée  récemment grâce aux avancées technologiques, l’embolisation est une intervention mini-invasive qui ne présente pas les effets indésirables des chirurgies conventionnelles.

L’embolisation présente ainsi une balance bénéfice/risque particulièrement intéressante dans le traitement de l’angiomyolipome, ce qui lui a valu l’intérêt de la communauté scientifique.