L’angiomyolipome des reins est une tumeur bénigne se formant au sein du parenchyme du rein. Le rein est l’organe responsable de l’homéostasie sanguine : Il élimine les toxines dans l’urine, équilibre la balance ionique du sang et s’assure de la bonne volémie sanguine. C’est un organe complexe, composé de cellules de diverse nature, dont des cellules musculaires lisses, des cellules adipeuses et des cellules vasculaires.
Des mutations génétiques du gène TSC1 ou TSC2 (gènes suppresseurs de tumeurs) au sein des cellules le composant aboutissent parfois à leur prolifération et à la formation d’une masse. Les gènes TSC1 et TSC2 sont responsables de produire la tubérine, une protéine qui aide à contrôler la croissance et la taille des cellules. Lorsqu’ils sont mutés, la production de tubérine est affectée et les cellules peuvent se développer de manière incontrôlée. La prolifération aboutit à une tumeur formée d’un mélange de vaisseaux sanguins, muscles lisses, tissu adipeux, on appelle ce type de tumeur un angiomyolipome du rein.
Les causes exactes responsables de la mutation sont mal déterminées, mais dans certains cas, la sclérose tubéreuse, une maladie génétique transmettant une mutation du gène TSC1 ou TSC2, peut être pointée du doigt. Elle augmente significativement le risque de développer plusieurs angiomyolipomes.
L’angiomyolipome du rein est bénin dans la mesure où il n’est pas susceptible d’envahir les tissus et métastaser comme un cancer, mais sa présence pose des risques sur le fonctionnement du rein.